-
1 Schmid metaphyseal chondrodysplasia
НЗЧ, форма хондродисплазии chondrodysplasia, характеризуется низкорослостью, укороченными конечностями ( включая их трубчатые кости), уродства метафизов и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене COL10A1, кодирующем короткий нефибриллярный коллаген X типа.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Schmid metaphyseal chondrodysplasia
-
2 Schmid metaphyseal chondrodysplasia
метафизарная хондродисплазия Шмида
НЗЧ, форма хондродисплазии, характеризуется низкорослостью, укороченными конечностями (включая их трубчатые кости), уродства метафизов и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене COL10A1, кодирующем короткий нефибриллярный коллаген X типа.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Schmid metaphyseal chondrodysplasia
-
3 Richner-Hanhart syndrome
НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина tyrosine из-за дефицита тирозинаминотрансферазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген TAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Richner-Hanhart syndrome
-
4 Richner-Hanhart syndrome
синдром Рихнера-Ханхарта
НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина из-за дефицита тирозинаминотрансферазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген TAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Richner-Hanhart syndrome
См. также в других словарях:
Синдром Нунан — 12 летняя девочка с синдромом Нунан Типичная перепончатая шея … Википедия
метафизарная хондродисплазия Шмида — Schmid metaphyseal chondrodysplasia метафизарная хондродисплазия Шмида. НЗЧ, форма хондродисплазии <chondrodysplasia>, характеризуется низкорослостью, укороченными конечностями (включая их трубчатые кости), уродства метафизов и др.;… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
АЛЬПИЙСКИЙ ТИП РАСТИТЕЛЬНОСТИ — тип растительности, характерный для высокогорных местностей, где создаются своеобразные условия роста и развития растении: высокая интенсивность освещения, резкие колебания температуры. Обычно А. т. р. характеризуется низкорослостью … Словарь ботанических терминов
метафизарная хондродисплазия Шмида — НЗЧ, форма хондродисплазии, характеризуется низкорослостью, укороченными конечностями (включая их трубчатые кости), уродства метафизов и др.; наследуется по аутосомно доминантному типу, обусловлен мутациями в гене COL10A1, кодирующем короткий… … Справочник технического переводчика
Нанизм — I Нанизм (nanismus; греч. nanos карлик; синоним: дварфизм, карликовость, наносомия, микросомия) патологическое состояние, характеризующееся аномальной низкорослостью (ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин). Нанизм проявление и один из… … Медицинская энциклопедия
Этиология злокачественных опухолей — Эту статью следует викифицировать. Пожалуйста, оформите её согласно правилам оформления статей. Общая причина злокачественного роста недостаточная активность факторов противоопухолевой защиты, объединяемых в систему антибластомн … Википедия
Россия. Население: Россия в антропологическом отношении — Антропологическое изучение известной страны подразумевает выяснение типов ее населения, их распределения в пространстве, изменения с течением времени, смешения между собою, соотношения с географическими и культурными условиями. Под… … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона
синдром Рихнера-Ханхарта — Richner Hanhart syndrome, tyrosinemia II синдром Рихнера Ханхарта. НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом;… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
синдром Рихнера-Ханхарта — НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина из за дефицита тирозинаминотрансферазы;… … Справочник технического переводчика